Ám ảnh bệnh di truyền - Vợ chồng U30 đón con sau 7 năm
Nhờ phương pháp thụ tinh ống nghiệm kết hợp xét nghiệm di truyền tiền làm tổ, sàng lọc gen bệnh di truyền, gia đình chị Tiến đón nhận niềm hạnh phúc lớn lao khi người con thứ hai không mắc bệnh mù bẩm sinh như anh chị của mình.
Những cơ sở, bệnh viện nào đủ điều kiện để thực hiện thụ tinh ống nghiệm?
Khám phá IVF cùng Thạc sĩ, bác sĩ Cao Hữu Thịnh: Giải đáp mọi thắc mắc về thụ tinh trong ống nghiệm
Nỗi đau di truyền đeo bám qua nhiều thế hệ
Gia đình chị Nguyễn Thị Kim Tiến (Mê Linh, Hà Nội) phải đối mặt với nỗi đau lớn khi chứng kiến đứa con đầu lòng của mình mất đi thị lực, kèm theo chứng chậm phát triển cả trí tuệ và vận động khi được một tuần tuổi.
Trước đó, hai người con của chị gái chị Tiến cũng mắc phải tình trạng tương tự. Mặc dù gia đình đã đưa các bé đi điều trị ở nhiều nơi trong và ngoài nước nhưng vẫn không tìm ra nguyên nhân.
Lục tìm “kẻ giấu mặt” giữa gần 200 gen mang đột biến
Tiếp nhận trường hợp của gia đình chị Tiến, bác sĩ Nguyễn Bình Dương - Trưởng Trung tâm Y học Sinh sản và Hiếm muộn Hồng Ngọc - Phúc Trường Minh đánh giá đây là một ca bệnh phức tạp, khả năng tiềm ẩn gen đột biến hiếm gặp.
Sau quá trình tư vấn, trao đổi kỹ lưỡng cùng bác sĩ Dương và Ts. Phạm Thu Hằng, Phó Giám đốc Trung tâm Gen Hồng Ngọc, gia đình quyết định thực hiện phương pháp thụ tinh ống nghiệm (IVF) kết hợp xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT) để loại bỏ gen bệnh, mang lại cuộc sống tươi sáng hơn cho bé thứ hai của gia đình.
Việc xác định được đoạn gen đột biến thực sự là một “bài toán nan giải”, bởi đây là một dạng bệnh hiếm gặp, không có nhiều thông tin được ghi nhận trong các y văn trước đó.
Sau khi nghiên cứu, hội chẩn kỹ lưỡng, các bác sĩ tiến hành thực hiện xét nghiệm giải trình tự toàn bộ exome (Whole exome sequencing - WES). Đây là một kỹ thuật tiên tiến giúp phân tích các vùng mã hóa protein trong toàn bộ gen của bệnh nhân.
“Kết quả xét nghiệm khiến chúng tôi vô cùng lo lắng khi phát hiện gần 200 đột biến khác nhau. Điều đáng nói là bất kỳ đột biến nào trong số đó cũng có thể là nguyên nhân gây bệnh." bác sĩ Nguyễn Bình Dương chia sẻ. "Sau khi tra cứu từng đoạn gen một, chúng tôi không thấy có bất kỳ gen nào trong số đó liên quan trực tiếp đến căn bệnh mà gia đình chị Tiến gặp phải.”
Giữa lúc mọi nỗ lực tưởng chừng đã rơi vào ngõ cụt, các bác sĩ quyết định thực hiện thêm xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ phân tử Microarray. Kết quả sau đó đã thắp lên tia hy vọng mới khi phát hiện ra đột biến mất đoạn ở gen NDP trên nhiễm sắc thể X.
Đây chính là nguyên nhân thực sự gây ra căn bệnh Norrie Disease và khiến các em bé nhà chị Tiến bị mù bẩm sinh.
Tìm lại niềm tin sau chuỗi ngày dài lo âu, đầy trăn trở
Trong suốt hơn một năm tìm bệnh, có những thời điểm vợ chồng chị Tiến đã từng nghĩ đến việc từ bỏ hành trình này bởi gặp nhiều áp lực về mặt tâm lý và khó khăn về mặt tài chính.
“Có những đêm mình không thể ngủ, hai vợ chồng còn ôm nhau khóc vì thương con, cũng nghĩ đến chuyện từ bỏ hành trình này. Thế nhưng, mình thực sự may mắn khi gặp được bác sĩ Dương và Ts. Hằng. Các bác sĩ đã rất nhiệt huyết, luôn động viên để mình có đủ nghị lực bước đến đích cuối cùng.”, chị Tiến nghẹn ngào chia sẻ.
“Các bác sĩ không chỉ dồn hết tâm huyết vào hành trình điều trị mà còn sẵn sàng hỗ trợ vợ chồng tôi trong nhiều khoản chi phí xét nghiệm. Chính sự tận tâm ấy đã tiếp thêm động lực để chúng tôi kiên trì và giữ vững niềm tin vào phép màu y khoa.”, anh Nam chia sẻ.
Phép màu y học cho những gia đình mang bệnh di truyền
Sự tiến bộ của y học hiện đại đã giúp loại bỏ các bệnh lý di truyền một cách hiệu quả. Phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm kết hợp sàng lọc phôi nhằm loại bỏ các gen bệnh lỗi đã mở ra cơ hội sinh con khỏe mạnh cho các gia đình hiếm muộn.
Theo bác sĩ Nguyễn Bình Dương, với các gia đình có tiền sử bệnh di truyền hoặc gặp vấn đề trong quá trình mang thai, việc thăm khám và tư vấn sớm là vô cùng quan trọng. Những dấu hiệu như thai hỏng liên tiếp, tiền sử gia đình có người mắc bệnh di truyền hoặc bé đầu sinh ra bị dị tật đều là các yếu tố cảnh báo cần được lưu tâm.
Với sứ mệnh mang đến niềm hy vọng “đón con yêu khỏe mạnh chào đời” cho các cặp vợ chồng, Trung tâm IVF Hồng Ngọc sở hữu đội ngũ chuyên gia đầu ngành với bề dày kinh nghiệm, không ngừng cập nhật kiến thức chuyên môn và trang bị các kỹ thuật công nghệ tiên tiến như IUI (bơm tinh trùng vào buồng tử cung), IVF (thụ tinh ống nghiệm), ICSI (tiêm tinh trùng vào bào tương trứng)... cùng các phương pháp tìm kiếm gen bệnh và sàng lọc di truyền tiền làm tổ hiện đại.
Đặc biệt, trung tâm xây dựng quy trình điều trị hoàn toàn khép kín tại bệnh viện Hồng Ngọc và mang tính cá nhân hóa nhằm đem lại phương án điều trị hiệu quả cho từng trường hợp. Tiêu biểu là sự phối hợp chặt chẽ giữa chuyên khoa IVF cùng Trung tâm Gen Hồng Ngọc.
Sự đồng bộ về cơ cấu đội ngũ, sự vững vàng về mặt chuyên môn, sự tận tâm trong từng phác đồ điều trị, cùng cam kết đồng hành xuyên suốt hành trình tìm con yêu chính là những giá trị cốt lõi giúp IVF Hồng Ngọc trở thành điểm tựa vững chắc cho các cặp đôi hiếm muộn trên cả nước.
