Thuốc đắt nhất thế giới 50 tỷ/ liều cứu sống bé trai ở Bắc Ninh là thuốc gì?

Cứu sống bé trai teo tủy 11 tháng tuổi bằng loại thuốc đắt nhất thế giới

Bé Tuấn Kiệt (11 tháng tuổi, trú tại Bắc Ninh) được phát hiện mắc bệnh teo cơ tủy sống hiếm gặp khi chỉ mới 3 tháng tuổi. Trong gia đình, anh trai bé Kiệt cũng mắc phải căn bệnh do gen di truyền này và phải ngồi xe lăn 18 năm nay. 

Gia đình cho biết, hai bé đều có triệu chứng hai chân nhỏ hơn so với cơ thể. Khi đưa con đi khám gia đình mới biết các con mắc phải bệnh teo cơ tuỷ, một căn bệnh di truyền gen lặn. Theo Bộ Y tế, bệnh Teo cơ tủy (SMA – Spinal Muscular Atrophy) là một một bệnh thần kinh cơ di truyền hiếm gặp do nguyên nhân khiếm khuyết gen xảy ra với tần suất khoảng 1:11.000 trẻ sinh ra và là nguyên nhân di truyền hàng đầu gây tử vong ở nhũ nhi (giai đoạn đầu tiên sau sơ sinh, dùng cho trẻ em trong thời kỳ từ 1 tháng cho tới 12 tháng). Bệnh được chia làm nhiều loại, nặng nề nhất là loại 1 và 2.

Bệnh nhân là trẻ nhũ nhi nếu được chẩn đoán mắc Teo cơ tủy loại 1 thì không có khả năng sống sót quá 2 tuổi. Với bệnh nhi mắc Teo cơ tủy loại 2 thì trẻ sẽ không bao giờ có khả năng đứng và đi lại bình thường. Những bệnh nhi này thường sẽ mắc các di chứng liên quan đến hô hấp, dinh dưỡng. Việc mất tế bào thần kinh vận động là không thể phục hồi, vì vậy bệnh teo cơ tủy cần thiết phải được chẩn đoán và điều trị sớm, bao gồm cả điều trị.

Để điều trị bệnh teo cơ tuỷ, năm 2019, các bác sĩ trên thế giới sử dụng biện pháp thay thế gen có tên Zolgensma (nhưng chỉ áp dụng cho bệnh nhi dưới hai tuổi). Loại thuốc được phát triển bởi AveXis, thuộc Novartis, giá 2,1 triệu USD (khoảng 48,6 tỷ đồng) một liều, đắt nhất thế giới vào thời điểm ra đời. 

Bác sĩ Nguyễn Ngọc Khánh, Phó giám đốc Trung tâm Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền - Liệu pháp phân tử, Bệnh viện Nhi Trung ương cho biết, Zolgensma có tác dụng giúp trẻ thở được mà không cần máy móc, có thể tự ngồi, bò và đi lại chỉ với một lần truyền. Số liệu mới nhất cho thấy Zolgensma giúp cải thiện nhanh chóng và bền vững chức năng vận động của trẻ mắc bệnh teo cơ tủy sống type 1 và kéo dài tuổi thọ.

Cơ chế hoạt động của loại thuốc này là thay thế gene bị bệnh, đưa gene bình thường vào trong thần kinh tủy. Tuy nhiên, do chi phí quá cao, liệu pháp này là giấc mơ với phần lớn bệnh nhân Việt Nam.

May mắn, bệnh nhân Tuấn Kiệt đã bốc thăm trúng thưởng được liều thuốc Zolgensma nhờ tham gia Chương trình mở rộng tiếp cận điều trị với Novartis. Sau 4 tháng khi có kết quả bốc thăm, ngày 9/02/2021 thuốc được đưa về Việt Nam. Ngay sau đó, thuốc đã được dùng cho bé Kiệt với sự giám sát của ekip gồm hàng chục nhân viên y tế. Hiện, mọi việc đều diễn ra rất thuận lợi.

Tiến sĩ, bác sĩ Nguyễn Ngọc Khánh – Trung tâm sàng lọc sơ sinh và quản lý bệnh hiếm Bệnh viện Nhi Trung ương cho biết, sau khi truyền thuốc, bé Tuấn Kiệt được chỉ định các bài tập phục hồi chức năng để hoàn thiện cơ lực và hô hấp. Sau 06 tháng điều trị, vận động của bệnh nhi đã có tiến triển vượt bậc: bé đã có thể tự ngồi một mình, hai chân có thể đung đưa và tự đẩy võng cho mình.

Được biết, cứ 2 tuần/lần, Bệnh viện Nhi Trung ương sẽ gửi mã số bệnh nhân đến công ty AveXis để tham gia bốc thăm, tìm cơ hội "trúng thưởng" lọ thuốc đắt nhất thế giới. Hình thức tặng thuốc là quay xổ số, ngẫu nhiên chọn ra bệnh nhân để tặng thuốc. Mỗi năm Chương trình mở rộng tiếp cận điều trị với Novartis chỉ cấp 50 lọ thuốc, nhưng có rất nhiều bệnh nhi ở các nước tham gia.

Vì sao Zolgensma là thuốc đắt nhất thế giới? Một liều có khỏi bệnh?

Thuốc Zolgensma là sản phẩm độc quyền do công ty Avexis thuộc Tập đoàn dược Norvatis (Mỹ) sản xuất, được Cục Quản lý dược và thực phẩm Hoa Kỳ (FDA) cấp phép năm 2019 cho trẻ dưới 2 tuổi. Zolgensma là một liệu pháp gen cung cấp một bản mới khỏe mạnh của gen SMN1 cho các tế bào thần kinh vận động. Nó được tạo ra từ các bộ phận của virus có tên là AAV 9 ( Adeno-Associated 9) vận chuyển SMN1 đi khắp cơ thể đến nhiều tế bào khác nhau, giúp khôi phục một số protein SMN bị thiếu trong SMA.

Tuy nhiên, quá trình đưa bản sao khỏe mạnh này vào tế bào không hề đơn giản. Các nhà khoa học sẽ loại bỏ một số DNA của virus để nó không thể gây bệnh ở người. Zolgensma được tiêm vào máu (tiêm tĩnh mạch). Sau khi vector virus xâm nhập vào cơ thể thông qua truyền tĩnh mạch, nó có thể di chuyển đến các tế bào và chuyển gene mới đến đúng nơi. 

Đối với Zolgensma, các tác dụng phụ có thể được liệt kê thành 2 loại: Rất phổ biến (có thể ảnh hưởng đến hơn 1 trên 10 người) sẽ có các triệu chứng như tăng men gan trong các xét nghiệm máu và Phổ biến sẽ có những biểu hiện: nôn mửa, sốt.

Hãng dược Novartis - công ty mẹ của AveXis khẳng định, thuốc có giá cao bởi đây là liều dùng một lần. So với liệu pháp hiện tại là Spinraza phải điều trị trong 10 năm, chi phí cho Zolgensma chỉ bằng một nửa. Một số công ty bảo hiểm không chi trả cho loại thuốc này vì giá cao. Các công ty khác yêu cầu nghiêm ngặt nhằm hạn chế số lượng bệnh nhân đủ điều kiện dùng thuốc.

Thạc sĩ, dược sĩ Phạm Thu Hà – Phó trưởng khoa Dược, Bệnh viện Nhi Trung ương cho biết, thuốc Zolgensma là thuốc hiếm, mới chỉ được cấp phép lưu hành tại Mỹ, Canada, EU và một số nước phát triển ở Châu Á (Nhật Bản). Tại Việt Nam, thuốc chưa được cấp giấy phép lưu hành nên hành trình để thuốc đến với bệnh nhi trải qua rất nhiều quy trình phức tạp.

Zolgensma đã được phê duyệt ở hơn 38 quốc gia và khoảng 1.000 trẻ em sử dụng thuốc này. Zolgensma hiện là dạng thuốc độc quyền do Novartis sản xuất, không có sẵn phiên bản thuốc tương tự sinh học (biosimilar) - dạng thuốc có sự tương đồng về chất lượng, độ an toàn, hiệu quả lâm sàng so với sản phẩm gốc. Zolgensma cũng được coi là thuốc sinh học (biologic), tức là được làm từ các tế bào sống. Vì vậy, các nhà khoa học không thể tạo ra bản sao chính xác của những loại thuốc này khiến việc nhân rộng mô hình sản xuất gặp nhiều khó khăn. 

Theo thống kê trên thế giới, hiện tại có hơn 300 triệu bệnh nhân đang mắc khoảng 6,000 loại bệnh hiếm, chiếm khoảng 3,5 – 5,9% dân số toàn thế giới và 72% là các bệnh liên quan đến gen và di truyền cũng như hơn 70% các bệnh hiếm khởi phát triệu chứng từ lúc bé.

Cũng theo Tổ chức y tế thế giới tại Việt Nam, cứ trong 15 người thì có 1 người bị ảnh hưởng bởi bệnh hiếm, tương đương với 6 triệu người chịu ảnh hưởng do bệnh hiếm gây ra.Trong đó, có tới 58% ở trẻ em, 30% trẻ mắc bệnh hiếm tử vong trước 5 tuổi. Trong số các bệnh hiếm, bệnh Teo cơ tủy (SMA) đang nhận được nhiều sự chú ý từ cộng đồng vì gánh nặng bệnh mang lại là rất lớn với trẻ và với gia đình không may có trẻ mắc bệnh hiếm này.

.