Bệnh hiếm u xơ thần kinh loại 1 (NF1): Giải pháp điều trị trúng đích thế hệ mới, mở thêm cơ hội cho bệnh nhi đã có tại Long Châu

NF1 là bệnh di truyền hiếm gặp, ảnh hưởng đến nhiều cơ quan, với tỷ lệ được ghi nhận trong các tài liệu y khoa khoảng 1/2.000 - 1/3.000 trẻ sinh sống. Việc các thuốc mới và thuốc điều trị bệnh hiếm từng bước được tiếp cận tại Việt Nam góp phần bổ sung thêm lựa chọn điều trị cho người bệnh trong những trường hợp phù hợp, trên cơ sở chỉ định và theo dõi của bác sĩ chuyên khoa.

Hoạt động này cũng nằm trong định hướng của Long Châu  về mở rộng danh mục thuốc, trong đó có các thuốc mới và thuốc dành cho một số bệnh hiếm, qua đó góp phần tăng khả năng tiếp cận thuốc của người bệnh theo quy định.

Thêm lựa chọn điều trị đối với bệnh nhi mắc bệnh hiếm không thể phẫu thuật

Bệnh u xơ thần kinh loại 1 (Neurofibromatosis type 1 - NF1), còn được gọi là bệnh Von Recklinghausen, là một bệnh di truyền hiếm gặp. Đây là rối loạn di truyền trội do biến thể gây bệnh ở gen NF1 trên nhiễm sắc thể 17. Khi chức năng của gen bị ảnh hưởng, cơ chế kiểm soát tăng trưởng tế bào có thể bị suy giảm, dẫn đến nguy cơ hình thành các khối u và tổn thương ở da, thần kinh, mắt, xương, tim mạch cùng một số cơ quan khác.

Tỷ lệ mắc NF1 được ghi nhận trong nhiều tài liệu y khoa vào khoảng 1/2.000 - 1/3.000 trẻ sinh sống. Phần lớn các khối u liên quan đến NF1 là lành tính, tuy nhiên bệnh có thể ảnh hưởng đến thẩm mỹ, chức năng và chất lượng cuộc sống, đồng thời tiềm ẩn một số biến chứng do tổn thương ở nhiều cơ quan.

Một số nghiên cứu quốc tế cho thấy khoảng 30 - 50% người mắc NF1 có thể phát triển u xơ thần kinh dạng búi (plexiform neurofibroma - PN). Loại u này có thể hình thành trên nhiều bó sợi thần kinh, lan dọc theo dây thần kinh và xuất hiện từ khi người bệnh còn nhỏ.

Tùy vị trí, kích thước và mức độ phát triển, PN có thể gây đau kéo dài, biến dạng cơ thể, ảnh hưởng đến xương, vận động hoặc chèn ép các cấu trúc quan trọng. Các tổn thương có thể tiếp tục tiến triển trong quá trình sống của người bệnh. Một tỷ lệ nhất định người mắc NF1 có nguy cơ xuất hiện u ác tính vỏ dây thần kinh ngoại biên (MPNST), do đó việc theo dõi định kỳ có ý nghĩa quan trọng.

Theo các bác sĩ, người bệnh NF1 có u xơ thần kinh dạng búi cần được theo dõi định kỳ. Tùy từng trường hợp, bác sĩ có thể cân nhắc phẫu thuật đối với những khối u gây biến dạng, ảnh hưởng chức năng hoặc chèn ép các cấu trúc quan trọng.

Tuy nhiên, một số khối u có ranh giới không rõ, phát triển vào các mô xung quanh hoặc nằm gần dây thần kinh, mạch máu và những cơ quan quan trọng, khiến việc phẫu thuật gặp nhiều khó khăn và tiềm ẩn nguy cơ ảnh hưởng tới các cấu trúc lành.

Trong bối cảnh đó, các liệu pháp điều trị nhắm trúng đích đang được nghiên cứu và ứng dụng đối với một số trường hợp phù hợp, bổ sung thêm lựa chọn cho bác sĩ và người bệnh.

Vừa qua, Long Châu phối hợp cùng một tập đoàn dược phẩm từ Anh quốc tổ chức hoạt động cập nhật thông tin về NF1 và một số tiến bộ trong điều trị, trong đó có hoạt chất selumetinib. Hoạt chất này được sử dụng trong điều trị một số trường hợp NF1 có u xơ thần kinh dạng búi có triệu chứng, không thể phẫu thuật, tùy theo chỉ định được cơ quan có thẩm quyền phê duyệt và đánh giá của bác sĩ chuyên khoa.

Selumetinib là chất ức chế chọn lọc MEK1 và MEK2, với cơ chế nhắm “trúng đích” có khả năng làm giảm thể tích khối u ở một tỷ lệ bệnh nhân đáng kể. Dữ liệu từ nghiên cứu lâm sàng SPRINT giai đoạn II Stratum 1 trên 50 bệnh nhi mắc NF1 PN không thể phẫu thuật cho thấy, 68% bệnh nhân đáp ứng với giải pháp điều trị ứng dụng Selumetinib, trong đó 91,2% trường hợp duy trì đáp ứng trên 12 tháng.

Việc giảm thể tích khối giúp góp phần giảm chèn ép, cải thiện triệu chứng đau và hạn chế sự suy giảm chức năng do khối u gây ra. Qua đó, trẻ có thêm cơ hội cải thiện khả năng vận động, sinh hoạt hằng ngày và sự tự tin trong cuộc sống. 

Tại Hoa Kỳ, Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) đã phê duyệt việc sử dụng Selumetinib trong hỗ trợ điều trị cho người lớn và trẻ em mắc u xơ thần kinh loại 1 có dạng búi. Giới chuyên môn đánh giá đây là bước tiến quan trọng, tạo ra hướng đi đột phá trong kiểm soát bệnh và nâng cao chất lượng sống của bệnh nhân. 

Gia tăng danh mục thuốc tiên tiến, mở rộng tiếp cận tiến bộ y khoa hàng đầu thế giới cho người Việt 

Việc bổ sung các giải pháp điều trị NF1 dạng búi tiếp tục hiện thực hóa chiến lược dài hạn của Long Châu trong việc đưa các thuốc thế hệ mới và thuốc điều trị bệnh hiếm đến gần hơn với với hàng triệu người bệnh trong nước. Theo thông tin từ Long Chây, tính đến nay, hơn 13 loại thuốc hiếm, thuốc tiên tiến đã có mặt trên toàn hệ thống. Điều này không chỉ gia tăng khả năng tiếp cận các giải pháp điều trị tiên tiến theo hướng bền vững mà còn góp phần giảm gánh nặng cho bệnh nhân và gia đình. 

“Với mỗi gia đình có con mắc bệnh hiếm, hành trình điều trị không chỉ là cuộc chiến với bệnh tật, mà còn là mong ước con có thể đến trường, vui chơi và trưởng thành như bao đứa trẻ khác. Việc đưa các giải pháp điều trị tiên tiến về Việt Nam không chỉ mở rộng cơ hội tiếp cận y tế hiện đại cho bệnh nhi, mà còn thể hiện mong muốn của chúng tôi trong việc trao thêm hy vọng, để các em có cơ hội sống trọn vẹn hơn và viết tiếp những ước mơ của mình”, đại diện hệ thống bày tỏ.

Theo số liệu được Long Châu dẫn từ báo cáo nghiên cứu ngành y dược, trong giai đoạn 2012 - 2021, thế giới có khoảng 460 thuốc phát minh mới, trong khi tỷ lệ người dân Việt Nam tiếp cận các thuốc này còn hạn chế so với một số quốc gia trong khu vực. 

Từ thực tế đó, Long Châu cho biết đang tăng cường hợp tác với các doanh nghiệp dược phẩm trong và ngoài nước để mở rộng khả năng cung ứng một số nhóm thuốc mới, thuốc dành cho bệnh hiếm và các bệnh lý cần điều trị chuyên sâu. 

Từ thực tế đó, Long Châu cho biết đang tăng cường hợp tác với các doanh nghiệp dược phẩm trong và ngoài nước để mở rộng khả năng cung ứng một số nhóm thuốc mới, thuốc dành cho bệnh hiếm và các bệnh lý cần điều trị chuyên sâu.

Theo các chuyên gia y tế, việc tăng khả năng tiếp cận những tiến bộ điều trị ngay trong nước có thể tạo thêm lựa chọn cho người bệnh, đồng thời góp phần hạn chế một phần chi phí và những khó khăn phát sinh khi phải ra nước ngoài tìm kiếm phương án điều trị.

Và trên hành trình bền bỉ ấy, mạng lưới hơn 2.678 nhà thuốc phủ rộng khắp 34 tỉnh thành cùng đội ngũ hơn 22.000 chuyên viên y tế vững chuyên môn sẽ tiếp tục phát huy vai trò điểm tựa sức khỏe gần dân, sát dân, giúp người Việt thụ hưởng sự chăm sóc hiện đại, chất lượng và công bằng, hưởng ứng theo tinh thần Nghị quyết 72-NQ/TW của Bộ Chính trị và Nghị quyết 282/NQ-CP của Chính phủ.

Đối với thuốc điều trị bệnh hiếm nói riêng và thuốc kê đơn nói chung, việc sử dụng cần có chỉ định của bác sĩ và tuân thủ hướng dẫn chuyên môn. Người bệnh mắc NF1 cần được thăm khám, đánh giá và theo dõi tại cơ sở y tế phù hợp để bác sĩ lựa chọn phương pháp điều trị dựa trên tình trạng cụ thể của từng trường hợp.